Noonan sendromu; genetik bir bozukluk olup vücudun belirli yerlerinde normal gelişimi önler. Bu etkilenmeler; yüz şekillerinde tuhaflıklar, boyun kısa kalması, kalpte kusurlu haller, fiziksel anlamda yaşanacak sorunlar ve zekada düşük seviye sayılabilir. Noonan sendromu genetik açıdan kaynaklı bir rahatsızlıktır. Bazen aile geçmişiyle bağlantılı bazen de değildir. Hastalığın bir tedavisi yoktur. Belirtileri ve komplikasyonlarına göre hastalık yönetilmeye çalışılır.
Noonan Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Noonan sendromu olan kişilerde özellikle yüz görünümlerindeki farklılıklar olur. Erken bebeklik döneminde aşağı bakan gözler ya da iki göz arası aralıklar gibi durumlar oluşur. Kulaklar düşük olabilir. Üst dudakta oyuk olabilir, geniş çıkıntılar oluşabilir. Çocukluk dönemi ile birlikte yüzde ifade eksiklikleri başlar. Ergenlik dönemine geçen bir çocukta gözlerde çıkıklıklar oluşur. Göz kapaklarında anormallikler vardır.
Noonan sendromlu kişilerde genelde doğuştan kalp hastalıkları vardır. Bunların başında kapakçık bozuklukları gelir. Kalp kası kalınlaşması , kalp büyümesi yaşanabilir.
Noonan sendromu ile birlikte çocukta büyüme sorunları başlar. Çocukta beslenmede sorunlar oluşur. Beslenmede sorunlar ile çocuklarda kemik gelişimi gecikir burda büyümede sıkıntılı bir döneme girilmesine neden olur. Noonan sendromlu kişilerde kısa boy yaygın bir durumdur. Ve yine genelde kas-iskelet sorunları ile sık sık karşı karşıya kalırlar.
Noonan sendromlu kişilerde öğrenme yetersizlikleri problemler yaşanabilir. Ancak bu zeka sorunu demek değildir. Sadece özel eğitim gereksinimi doğabilir. Noonan sendromlu kişilerde genital sorunlar ve böbrek sorunları sık yaşanır. Böbreğe dair sorunlar çok yüksek seviyede olmasa da özellik ergenlik dönemi gecikebilir. Sendrom doğurganlık açısından kadını fazla etkilemese de erkekte doğurganlık normal gelişim içinde olmaz.
Noonan Sendromu Sebepleri Nelerdir?
Noonan sendromu sebebi olarak kusurlu gen ön plandadır. Kusurlu geni taşıyan ebeveynden geçebilmektedir. Geni taşıyan ebeveynden çocuğa geçme olasılığı %50 dir. Gende olan kusurlar süreklilik halinde protein üretimine yol açar. Bu da hücre büyümesine ve hücre bölünmesinde normal sürecin etkilenmesine yol açar.
Noonan Sendromu Tespiti Nasıl Yapılır?
Noonan sendromu tanısı genelde zor konulsa da genetik test tanı konulmasında etkilidir. Özellikle kalple ilgili sorunlar sözkonusu ise EKO ya da ECG çekilerek sorun belirlenilir. Testlerde çıkan sonuçlarla birlikte durumun ciddiyetine göre ve yaşanan belirtilerle ; beraberinde oluşan sorunlar kapsamında tedavi kısmına geçilir.
Noonan sendromu geçmişi olan bir kişinin özellikle çocuk sahibi olmadan önce genetik testten geçmesi büyük önem taşımaktadır. Erken tespit halinde özellikle kalp hastalıkları oranında düşüşler sağlanabilir.
Noonan Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
İşin tedavi kısmında hastalıkta yaşanan semptomlar ve komplikasyonlar kontrol edilmeye çalışılır. Tanı ve beraberinde tedavi ne kadar erken başlarsa o kadar başarılı bir süreç sağlanır. Noonan sendromu tanısında ; öğrenme güçlüğü çekenler, kalp hastalıkları yaşayanlar, görme ya da işitmede sorunları olanlar kapsamında değerlendirilir. Bu nedenle bebeklik, çocukluk ve ergenlik dönemleri kontrol altında olmalıdır.
Noonan sendromu belirtileri kişide psikolojik açıdan olumsuz etkilenmelere yol açar. Bu da çoğu hastanın uzun bir dönem hastanede kontrol altında tutma gereksinimini doğurur. Bu dönemde olan hastaların destek gruplarında olması , psikolog yardımı alması yaşam kalitesinde yükselmeyi sağlayacaktır.
Tüm yazılar için tıklayın >